Unbehandelt führt die Erkrankung meist innerhalb weniger Jahre zum Tod. Doch dank einer verfügbaren Gentherapie lassen sich nach einer Diagnose noch vor den ersten Symptomen bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder ausgeprägte Beschwerden und der frühe Tod verhindern.

Einen erheblichen Zusatznutzen der Gentherapie bei MLD im späten Säuglings- oder frühen Kindesalter hatte der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) bereits Ende 2021 festgestellt. Dies führte in der Folge zur Frage nach dem Nutzen eines Neugeborenen-Screenings auf MLD. Die aktuelle IQWiG-Bewertung des Screenings beantwortet die Frage: Was bringen die frühere Diagnose und Behandlung durch Testen aller Neugeborenen gegenüber dem bisherigen Vorgehen ohne Screening für die MLD-Betroffenen?

Der Effekt des Screenings ist deutlich für Kinder mit dem spätinfantilen MLD-Subtyp. Diese Gruppe entwickelt unbehandelt im Alter unter 30 Monaten Symptome. Vera Weingärtner, Supervision im Ressort Nichtmedikamentöse Verfahren, betont: „Etwa die Hälfte der Kinder mit MLD, und zwar die am schwersten Betroffenen, würden von einem Neugeborenen-Screening profitieren: Durch die frühe Diagnose vor Symptombeginn kann die verfügbare Gentherapie schwere Symptome und den frühen Tod bei fast allen diesen Kindern verhindern.“

Das IQWiG hat auch die verschiedenen diagnostischen Testverfahren zur Früherkennung von MLD und zur Differenzierung der unterschiedlichen Verlaufsformen bewertet. Klar ist: Für die anderen drei MLD-Subtypen, bei denen die Erkrankung unbehandelt erst nach dem Alter von etwa 2,5 Jahren auftritt, ist dringend noch mehr Forschung erforderlich. Denn anhand der aktuell verfügbaren Daten ist unklar, ob ein Vorverlegen der Therapie auch diesen Kindern einen Vorteil bietet. Es fehlt insbesondere eine ausreichende Nachbeobachtung in teils noch laufenden Studien.

Forschungslücken beim notwendigen Test zur Prognose des Krankheitsverlaufs

Zeitlicher Krankheitsbeginn und Symptomlast variieren stark zwischen den verschiedenen MLD-Subtypen. Deshalb reicht das Screening allein nicht aus, um mit den Konsequenzen einer MLD-Diagnose wirksam umgehen zu können. Nach der Diagnose ist ein zusätzlicher Test erforderlich, um bereits vor Symptombeginn Informationen über die mögliche Verlaufsform zu erhalten – insbesondere, ob mit frühem oder späterem Einsetzen von Beschwerden zu rechnen ist. Denn davon hängen nicht nur Entscheidungen über konkrete Behandlungsoptionen ab, das Wissen ist auch essenziell für die individuelle Lebensplanung von betroffenen Kindern und deren Angehörigen.

Erste Studienergebnisse dazu deuten zwar darauf hin, dass ein neuer Test einen frühen von einem späten MLD-Krankheitsbeginn unterscheiden kann, die Ergebnisse sind aber noch sehr unsicher, eine Testvalidierung fehlt noch. Ein Neugeborenen-Screening auf MLD sollte daher auch ein engmaschiges Monitoring aller identifizierten Kinder umfassen, um die Testverfahren, die Beratung der Eltern und die nachfolgende Behandlung weiter optimieren zu können.

Das Neugeborenen-Screening auf MLD ist ein hochaktives Forschungsfeld: Wegweisende, teils noch laufende Studien sowohl zur Therapievorverlegung als auch zur diagnostischen Güte des Screeningtests auf MLD wurden z.T. erst während der IQWiG-Projektbearbeitung veröffentlicht. Damit bietet der vorliegende IQWiG-Bericht die momentan international neueste Aufbereitung der verfügbaren Erkenntnisse rund um das Neugeborenen-Screening.

Zum Ablauf der Berichterstellung

Der G-BA hat das IQWiG am 16.01.2025 mit der Bewertung der Neugeborenen-Screening auf Metachromatische Leukodystrophie (MLD) beauftragt. Die vorläufige Bewertung wurde am 25.03.2026 auf der Website des IQWiG veröffentlicht und zur Anhörung gestellt. Der nun veröffentlichte Abschlussbericht beinhaltet Änderungen, die sich aus der Anhörung und einer nachfolgenden Recherche ergeben haben.

Weitere Informationen des IQWiG 

Zur Projektübersicht
IQWiG-Bewertung der Gentherapie vom 2.8.2021 
Zum G-BA-Beschluss am 4.11.2021 zur Gentherapie Atidarsagen autoemcel bei MLD 
Zur Neubewertung von Atidarsagen autoemcel bei MLD beim G-BA ab 1.7.2026

Mit der 2024 in Kraft getretenen Krankenhausreform hatte das IQWiG die neue Aufgabe erhalten, wissenschaftliche Empfehlungen für Mindestvorhaltezahlen für Leistungsgruppen in der Krankenhausversorgung zu erstellen. Dafür erarbeitete das Institut 2025 die nötige Methodik und erprobte neue Beteiligungsformate wie Workshops und Webinare.

Zudem entwickelte das Institut neue methodische Ansätze, um den Zusammenhang zwischen Leistungsmenge und Qualität auch bei seltenen Eingriffen und Erkrankungen systematisch bewerten zu können, wenn direkte Evidenz fehlt. Auf Basis solcher Bewertungen entscheidet der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) über mögliche Mindestmengen für die Erbringung komplexer Krankenhausbehandlungen.

Ein weiterer Schwerpunkt 2025 war die erste komplett eigenständig durchgeführte Modellierung zu einer Screening-Fragestellung. Am Beispiel des Darmkrebs-Screenings verglich das Institut mithilfe entscheidungsanalytischer Modelle verschiedene Strategien für Beginn und Intervalle des Screenings, wenn randomisierte Studien fehlen. Ziel solcher Modellierungen ist es, die möglichen Folgen verschiedener Screeningszenarien, z. B. unterschiedliche Zeiträume zwischen Screeninguntersuchungen, darzustellen und damit Entscheidungen des G-BA zu unterstützen.

Im Bereich Gesundheitsinformation startete das IQWiG zwei Sonderprojekte, die sich an Menschen mit Migrationserfahrung und andere schwer erreichbare Gruppen richten. Dies soll neue Wege zur Nutzung evidenzbasierter Gesundheitsinformationen für diese Gruppen eröffnen.

Von großer strategischer Bedeutung für das Institut war der Start der europäischen Nutzenbewertung (EU-HTA) von Arzneimitteln. Seit Januar 2025 werden onkologische Arzneimittel und neuartige Therapien in der EU gemeinsam bewertet. Die Ergebnisse können von den Mitgliedstaaten für nationale Entscheidungen genutzt werden. Das IQWiG wirkt als Agentur an mehreren Joint Clinical Assessments mit und hat seine methodische Expertise im Vorfeld in vielen Workshops und Arbeitsgruppen eingebracht

Der Jahresbericht 2025 erscheint erneut im digitalen Format. Dazu gehört auch der audiobasierte Jahresrückblick mit Institutsleiter Thomas Kaiser und seiner Stellvertreterin Michaela Eikermann zum Einstieg.

Die vorläufigen Bewertungsergebnisse veröffentlicht das IQWiG nun mit dem Ziel, wichtige Argumente oder Hinweise aus der Fachöffentlichkeit und von allen Interessierten miteinzubeziehen. Stellungnahmen zum Vorbericht können bis zum 21.07.2026 über ein Online-Formular eingereicht werden. Nähere Informationen finden sich auf der Webseite des IQWiG.

Zum Ablauf der Berichterstattung

Den Berichtsplan für dieses Projekt hatte das IQWiG am 18.02.2026 veröffentlicht. Schriftliche Stellungnahmen zum Vorbericht können bis 21.07.2026 eingereicht werden. Sofern diese Fragen offenlassen, werden die Stellungnehmenden zu einer mündlichen Erörterung eingeladen. Im Anschluss wird der Abschlussbericht zum Projekt erstellt.

Weitere Informationen: Zur Projektübersicht S25-02

Die vorläufigen Bewertungsergebnisse veröffentlicht das IQWiG nun mit dem Ziel, wichtige Argumente oder Hinweise aus der Fachöffentlichkeit und von allen Interessierten miteinzubeziehen. Stellungnahmen zum Vorbericht können bis zum 10.07.2026 über ein Online-Formular eingereicht werden. Nähere Informationen finden sich auf der Webseite des IQWiG.

Zum Ablauf der Berichterstellung

Der G-BA hat das IQWiG am 15.10.2025 mit einer Leitliniensynopse zur Aktualisierung des DMP Asthma bronchiale beauftragt. Bei dem vorliegenden Vorbericht handelt es sich um eine vorläufige Bewertung. Stellungnahmen zu dem jetzt veröffentlichten Vorbericht sind bis zum 10.07.2026 möglich und werden nach Ablauf der Frist gesichtet. Sofern die Stellungnahmen Fragen offenlassen, werden die Stellungnehmenden zu einer mündlichen Erörterung eingeladen. Im Anschluss erstellt das IQWiG den Abschlussbericht.

Weitere Informationen des IQWiG

Zur Projektübersicht V25-10

Die vorläufigen Bewertungsergebnisse veröffentlicht das IQWiG nun mit dem Ziel, wichtige Argumente oder Hinweise aus der Fachöffentlichkeit und von allen Interessierten miteinzubeziehen. Stellungnahmen zum Vorbericht sind möglich bis zum 06.07.2026. Nähere Informationen finden sich auf der Webseite des IQWiG.

Zum Ablauf der Berichterstattung

Den Berichtsplan für dieses Projekt hatte das IQWiG am 05.03.2026 veröffentlicht. Schriftliche Stellungnahmen zum Vorbericht können bis 06.07.2026 eingereicht werden. Sofern diese Fragen offenlassen, werden die Stellungnehmenden zu einer mündlichen Erörterung eingeladen. Im Anschluss wird der Abschlussbericht zum Projekt erstellt.

Zur Projektübersicht N25-06

Die vorläufigen Bewertungsergebnisse veröffentlicht das IQWiG nun mit dem Ziel, wichtige Argumente oder Hinweise aus der Fachöffentlichkeit und von allen Interessierten miteinzubeziehen. Stellungnahmen zum Vorbericht können bis zum 03.07.2026 über ein Online-Formular eingereicht werden. Nähere Informationen finden sich auf der Webseite des IQWiG.

Zum Ablauf der Berichterstellung

Der G-BA hat das IQWiG am 15.10.2025 mit einer Leitliniensynopse zur Aktualisierung des DMP Brustkrebs beauftragt. Bei dem vorliegenden Vorbericht handelt es sich um eine vorläufige Bewertung. Stellungnahmen zu dem jetzt veröffentlichten Vorbericht sind bis zum 03.07.2026 möglich und werden nach Ablauf der Frist gesichtet. Sofern die Stellungnahmen Fragen offenlassen, werden die Stellungnehmenden zu einer mündlichen Erörterung eingeladen. Im Anschluss erstellt das IQWiG den Abschlussbericht.

Tim Mathes, Leiter des IQWiG-Ressorts Gesundheitsökonomie 06/2026

Die wachsende Verfügbarkeit großer Datensätze aus routinemäßigen Erhebungen eröffnet zahlreiche Möglichkeiten, mehr Fragen zu Gesundheit und Krankheit zu beantworten – und das mitunter in kurzer Zeit. Gerade bei Forschungsfragen, bei denen kein Anreiz mehr besteht, prospektive klinische Studien durchzuführen (wie der Evidenzgenerierung nach Zulassung), können Studien auf Basis von Routinedaten einen Beitrag leisten, Evidenzlücken zu verringern.

Doch um mit Routinedaten eine konkrete Forschungsfrage ausreichend zuverlässig beantworten zu können, sind besondere Herausforderungen zu meistern. Welche das sind und mit welchen Strategien sich Fallstricke umgehen lassen, beschreiben Tim Mathes, Leiter des IQWiG-Ressorts Gesundheitsökonomie, und 25 weitere nationale und internationale Autorinnen und Autoren in ihrem Aufsatz „Using routinely data for research purposes: Challenges and mitigation strategies“ im British Medical Journal (BMJ).

„Routinedaten werden zumeist für einen anderen Zweck als Forschung erhoben, etwa für Verwaltungszwecke oder zur Dokumentation“, erklärt Tim Mathes. „Deshalb haben Forschende keinen Einfluss auf die Auswahl der Patientinnen und Patienten oder die gemessenen Endpunkte, Behandlungen werden nicht zufällig zugewiesen und die Datenerfassung ist oft fehlerhaft. Zudem sind zur Auswertung sehr komplexe statistische Methoden notwendig.“

Daher ist für nicht randomisierte vergleichende Studien auch eine deutlich größere Datenmenge zu erheben als für randomisierte Studien. Dazu gehören insbesondere die sogenannten Confounder, ohne die in der nicht randomisierten Situationen keine sinnvolle Analyse möglich ist. Nicht randomisierte auf Routinedaten beruhende Studien sind deshalb in der Regel sehr aufwändig.

Pragmatische randomisierte Studien, auch unter Nutzung von Routinedaten, sind hier oft die einfachere und auch inhaltlich bessere Alternative. Diese Einschätzung teilt die internationale Fachwelt, wie die aktuelle BMJ-Veröffentlichung zeigt. „Das Besondere an diesem Aufsatz ist auch die Vielfalt des Autorenteams“, betont Mathes. „Ob Statistikerinnen, Kliniker, Epidemiologinnen, HTA- oder KI-Experten – alle sind sich einig: Bei der Nutzung von Routinedaten stellen sich besondere Herausforderungen, und es braucht gezielte Strategien, um sie sinnvoll zu nutzen. Wir zeigen, dass in vielen Fällen die Durchführung einer RCT, die Routinedaten nutzt, der bessere Weg ist.“

Zum Artikel

Sabine Hoffmann et al. (2026). Using routinely collected data for research purposes: challenges and mitigation strategies. BMJ 2026;393:e087812. Published online June 2nd, 2026.

Using routinely collected data for research purposes: challenges and mitigation strategies | The BMJ

-Endoprothetik Hüfte
-Revision Hüftendprothetik
-Endoprothetik Knie
-Revision Knieendprothetik
-Carotis operativ / interventionell
-Komplexe periphere arterielle Gefäße

Das IQWiG hat jetzt bis Anfang August 2026 Zeit, die Aufträge zu bearbeiten. Dies geschieht mithilfe einer eigens vom IQWiG entwickelten Methodik, die das Institut bereits im vergangenen Jahr vorgestellt hat. Diese sieht vor, die Empfehlungen der Mindestvorhaltezahlen sowohl anhand von Qualitäts- als auch von Wirtschaftlichkeitskriterien abzuleiten.

„Wir freuen uns sehr, dass jetzt der Startschuss für konkrete Projekte gefallen ist, nachdem wir bereits sehr viel methodische Vorarbeit geleistet haben“, sagt Tim Mathes, Leiter des IQWiG-Ressorts Gesundheitsökonomie. „Mit unseren Empfehlungen wollen wir zu einer qualitativ hochwertigen und zukunftssicheren Versorgung der Patientinnen und Patienten beitragen.“

Die Empfehlungen des IQWiG sind Grundlage für eine Analyse des Instituts für das Entgeltsystem im Krankenhaus (InEK) zu Auswirkungen der jeweiligen Mindestvorhaltezahl auf die Anzahl und die geographische Verteilung der Krankenhausstandorte. Auf Basis dieser Analysen legt das BMG dann Mindestvorhaltezahlen je Leistungsgruppe fest – per Rechtsverordnung, der der Bundesrat noch zustimmen muss.