Fast wäre der Junge an den Folgen eines angeborenen Gendefekts der Haut gestorben. Mit einem experimentellen Ansatz gelingt es Ärzten, ihm ein beinah normales Leben zu schenken. Fünf Jahre nach dem weltweit beispiellosen Fall werden beim Nürnberger Wundkongress aktuelle Daten umfangreicher Nachuntersuchungen präsentiert. 

Der Fall sorgte international für Aufsehen: Ärzte aus Bochum und Modena (Italien) retten einem 7-Jährigen das Leben, indem sie 80 Prozent der Körperoberfläche des Jungen, der an der Schmetterlingskrankheit leidet, mit Transplantaten aus genetisch veränderten epidermalen Stammzellen versorgen. Die „zweite Haut“ aus dem Labor erhält Hassan in mehreren Operationen, insgesamt werden 0,94 Quadratmeter übertragen. Die Epidermis des Jungen war durch den seltenen Gendefekt bereits überwiegend zerstört, alle Behandlungsversuche bis dahin gescheitert. Angesichts des lebensbedrohlichen Zustands, in dem sich das Kind nach einer Sepsis befindet, entscheiden sich die Ärzte für den experimentellen Ansatz. Ein noch intaktes Stück Haut von der Größe einer Praline wird entnommen. Spezialisten in Modena separieren hier das defekte Gen, schleusen das intakte ein und züchten aus den „reparierten“ Zellen mehrere gesunde Hautstreifen. 

Fünf Jahre liegen die Eingriffe nun zurück. „Der Junge geht zur Schule und entwickelt sich hervorragend“, sagt Univ.-Prof. Dr. med. Tobias Hirsch (Münster). Als damals leitender Oberarzt an der Klinik für Plastische Chirurgie und Schwerbrandverletzte am Berufsgenossenschaftlichen Universitätsklinikum Bergmannsheil in Bochum führt Tobias Hirsch die lebensrettenden Operationen durch. Nun präsentiert der Plastische Chirurg beim diesjährigen digitalen Nürnberger Wundkongress die Ergebnisse umfangreicher Nachuntersuchungen für ein 5-Jahres-Follow-Up, das in Kürze veröffentlicht wird.  

„Unser Therapieerfolg ist auch Jahre später stabil, es zeigen sich bis heute keinerlei Nebenwirkungen“, sagt Tobias Hirsch. Gleichwohl jene 20 Prozent Haut, die nicht transplantiert wurden, natürlich Probleme verursachen, wie sie für eine Epidermolysis bullosa, so die wissenschaftliche Bezeichnung, typisch sind: Weil die Verbindung der oberen Hautschicht, der Epidermis, mit der darunterliegenden Dermis durch einen Fehler im Strukturprotein ­Laminin-332 gestört ist, führen schon leichte äußere Kräfte zu einer Ablösung der Epidermis, zu Blasenbildung, chronischen Wunden und Narben. Die angeborene Erkrankung verläuft häufig lebensbedrohlich und ist bislang nicht heilbar. Fast jeder zweite Patient erreicht das Jugendalter nicht. „Wir konnten jedoch in diesem einen Fall zeigen, dass die Therapie mit genmodifizierten Stammzellen hochgradig erfolgversprechend ist bei der Epidermolysis bullosa“, sagt Hirsch. Und möglicherweise ist sie das auch bei anderen, ähnlichen Erkrankungen. 

Holoklone: Vielversprechende Alternative für Schwerbrandverletzte 

Immense Hürden sind allerdings auf dem Weg dahin zu nehmen. Den lebensrettenden Eingriff des kleinen Hassan ermöglicht 2015 eine ethische Sondergenehmigung. „Derzeit bemühen wir uns um die Zulassung für ein Phase-I Clinical Trial“, sagt Tobias Hirsch. Das allerdings ist schwer zu stemmen allein im Rahmen universitärer Wissenschaft.  

Neben dem Therapieerfolg an sich, den die Ärzte für Hassan erzielen konnten, ist ein Aspekt für die Forschung besonders bedeutsam: die Regenerationsfähigkeit der gentechnisch veränderten Stammzellen. „Wir konnten sehen, dass eine geringe Anzahl transgener Stammzellen, die sogenannten Holoklone, verantwortlich ist für die vollständige Erneuerung der Epidemis.“ Das enorme Potenzial der Holoklone, Haut voll funktionsfähig wiederherzustellen, ist zum Beispiel auch hochinteressant für schwerbrandverletzte Patienten. Auch hier muss zwar noch viel Forschungsarbeit geleitstet werden, sagt Tobias Hirsch. Gleichwohl sieht der Plastische Chirurg in der Anzüchtung von Hautersatz auf der Basis transgener Stammzellen eine „spannende Alternative“ und einen für die Zukunft vielversprechenden Ansatz, der beim Wundkongress auf großes Interesse treffen dürfte. 

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