– Pilotprojekt am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg: Neugeborenen-Screening um angeborenen Muskelschwund und Sichelzellanämie erweitert
– Gentherapie in ersten drei Lebenswochen verhindert wahrscheinlich langfristig Muskelschwund „Spinale Muskelatrophie" (SMA)

Seit 1. Juli 2021 ist am Universitätsklinikum Heidelberg das reguläre Neugeborenenscreening im Rahmen eines Pilotprojektes um zwei angeborene Erkrankungen, die Spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit, erweitert worden. Für ein nur wenige Tage später geborenes Mädchen kam die Neuerung genau rechtzeitig: Der Bluttest zeigte, dass es an SMA, einer schnell fortschreitenden und genetisch bedingten Form des Muskelschwunds, litt. Im Alter von drei Wochen wurde es am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg mittels Gentherapie behandelt, die den zugrundeliegenden genetischen Defekt ausgleicht. Das Mädchen hat die Therapie gut vertragen, ihre Muskeln bauen vorerst nicht weiter ab. „Ohne Behandlung wäre das Kind wahrscheinlich nur wenige Monate alt geworden. Dank Diagnostik in den ersten Lebenstagen und neuer Therapie kann es sich nun, abgesehen von einer verbleibenden motorischen Schwäche, in den nächsten Jahren voraussichtlich gesund entwickeln", sagt Professor Dr. Georg Friedrich Hoffmann, Geschäftsführender Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg. In der Zwischenzeit wurden noch drei weitere Kinder mit SMA ebenso wie fünf Kinder mit Sichelzellenanämie entdeckt und behandelt.

Das Neugeborenenscreening sowohl auf SMA als auch auf die Sichelzellkrankheit wird am UKHD im Rahmen eines dreimonatigen Pilotprojektes angeboten, in das monatlich bis zu 9.000 Neugeborene aus Baden-Württemberg, dem Saarland, Rheinland-Pfalz und Nordrhein-Westfalen einbezogen werden. Bundesweit werden die beiden Krankheiten ab 1. Oktober in das reguläre Screening aufgenommen.

Das Pilotprojekt ist Teil eines größeren Projekts, das eine Ausweitung des Neugeborenenscreenings zum Ziel hat. Mit SMA und der Sichelzellkrankheit werden 28 zusätzliche Erkrankungen, überwiegend angeborene Stoffwechselstörungen, daraufhin untersucht, ob eine Aufnahme in das routinemäßige Screening umsetzbar und sinnvoll ist. Das bereits 2015 gestartete Langzeitprojekt wird von der Dietmar Hopp Stiftung bis 2025 mit insgesamt rund 1,6 Millionen Euro gefördert.

Im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Heidelberg werden jährlich Proben von mehr als 140.000 Neugeborenen aus Baden-Württemberg, Rheinland-Pfalz, dem Saarland und Nordrhein-Westfalen auf aktuell 17 – mit SMA und Sichelzellkrankheit ab Oktober 2021 dann 19 – Krankheiten getestet. Unentdeckt können diese Krankheiten zu Organschäden, körperlicher oder geistiger Behinderung oder zum Tod führen. Etwa bei jedem tausendsten Kind wird eine Krankheit entdeckt und rechtzeitig behandelt. Im besten Fall gibt es ein Medikament gegen die jeweilige Erkrankung; anderen Betroffenen kann zum Beispiel durch eine lebenslange Diät geholfen werden.

Bei der in Heidelberg neu aufgenommenen SMA gibt es seit wenigen Jahren drei wirksame Therapien, die auf unterschiedliche Weise direkt an der genetischen Ursache der Erkrankung ansetzen. Bei der inzwischen an mehreren Zentren in Deutschland angebotene Gentherapie mit Zolgensma (Wirkstoff: Onasemnogen-​Abeparvovec, Zulassung Europa: 2020) reicht voraussichtlich eine einmalige Behandlung aus, um den Muskelabbau zu stoppen. „Aus den Zulassungsstudien wissen wir, dass die Wirkung mindestens fünf Jahre, wahrscheinlich aber viel länger, anhält. Unbehandelt schreitet insbesondere die früh einsetzende Form der SMA rasant voran bis schließlich auch die Atemmuskulatur abbaut und die Kinder früh versterben", erläutert Dr. Andreas Ziegler, Oberarzt für Neuropädiatrie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Das erste Kind, das in Heidelberg dank Neugeborenenscreening sehr früh die gentherapeutische Behandlung erhalten hat, ist die am 5. Juli geborene Valeria. Weitere Informationen zu ihrer Behandlung, zur angeborenen Erkrankung SMA und der Gentherapie mit Zolgensma erfahren Sie hier:

Ersatz des defekten Gens bremst Muskelschwund aus

Betroffenes Mädchen Valeria erhielt dank Neugeborenenscreening im Alter von 23 Tagen Gentherapie gegen „Spinale Muskelatrophie" (SMA) / Alle drei bei SMA zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten am Universitätsklinikum Heidelberg verfügbar / Vorreiterrolle bei strukturierter Nachsorge

Lesen Sie mehr

Das ebenfalls neu eingeführte Screening auf die Sichelzellkrankheit, einer vor allem in Ländern Afrikas und des Nahen Ostens häufigen Bluterkrankung, baut auf Vorarbeiten der Heidelberger Kinderklinik in einem ebenfalls von der Dietmar Hopp Stiftung geförderten Pilotprojekt von 2014 bis 2017 auf. Seitdem ist die Zuwanderung aus diesen Ländern weiter gestiegen und mit ihr die Anzahl der in Deutschland mit Sichelzellkrankheit geborenen Kinder. „In anderen europäischen Ländern und den USA, die Neugeborene zum Teil schon seit Jahrzehnten auf diese angeborene Bluterkrankung testen, ist die Sichelzellkrankheit inzwischen neben der Mukoyiszidose eine der häufigsten Diagnosen des Neugeborenenscreenings", sagt Privatdozent Dr. Joachim Kunz, Oberarzt für pädiatrische Hämatologie am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Ohne Behandlung leiden viele betroffene Kinder unter starken Schmerzen, bereits im Vorschulalter kann es zu Schlaganfällen und frühen Todesfällen kommen. Die ersten fünf Kinder, die seit Juli im Pilotprojekt entdeckt wurden, können nun dank der frühen Diagnose von Anfang an eine passende Versorgung erhalten, die ihre Überlebenschancen und Lebensqualität verbessert. Weitere Informationen zu Sichelzellkrankheit und Therapiemöglichkeiten finden Sie hier:

Sichelzellkrankheit: Frühe Behandlung kann Überleben und Lebensqualität betroffener Kinder verbessern

Vorarbeiten von Dietmar Hopp Stiftung gefördert / Rechtzeitige Bluttransfusionen und regelmäßige Penizillingaben reduzieren Krisen und Klinikaufenthalte

Lesen Sie mehr

Weitere Informationen im Internet

Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum

Über Universitätsklinikum Heidelberg

Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der bedeutendsten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg zählt zu den international renommierten biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung innovativer Diagnostik und Therapien sowie ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 13.700 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter und engagieren sich in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 50 klinischen Fachabteilungen mit fast 2.000 Betten werden jährlich circa 80.000 Patienten voll- und teilstationär und mehr als 1.000.000 mal Patienten ambulant behandelt. Gemeinsam mit dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und der Deutschen Krebshilfe hat das Universitätsklinikum Heidelberg das Nationale Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg etabliert, das führende onkologische Spitzenzentrum in Deutschland. Zudem betreibt das Universitätsklinikum Heidelberg gemeinsam mit dem DKFZ und der Universität Heidelberg das Hopp-Kindertumorzentrum (KiTZ), ein deutschlandweit einzigartiges Therapie- und Forschungszentrum für onkologische und hämatologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland. Derzeit befinden sich an der Medizinischen Fakultät Heidelberg rund 3.500 angehende Ärztinnen und Ärzte in Studium und Promotion.

www.klinikum-heidelberg.de

Firmenkontakt und Herausgeber der Meldung:

Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Telefon: +49 (6221) 56-0
Telefax: +49 (6221) 56-5999
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Ansprechpartner:
Dr. Ulrike Mütze
Neugeborenenscreening-Pilotstudie Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Klinik für Allgemeine Pädiatrie,
E-Mail: Ulrike.Muetze@med.uni-heidelberg.de
Priv.-Doz. Dr. Friederike Hörster
Neugeborenenscreeninglabor Heidelberg Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum Klinik für Allgemeine Pädiatr
E-Mail: Friederike.Hoerster@med.uni-heidelberg.de
Prof. Dr. Prof. h.c. mult. (RCH) Georg F. Hoffmann
Ärztlicher Direktor Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie
E-Mail: Georg.Hoffmann@med.uni-heidelberg.de
Dr. Andreas Ziegler
Ärztlicher Leiter der Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neur
E-Mail: Andreas.Ziegler@med.uni-heidelberg.de
Priv.-Doz. Dr. Joachim Kunz
Klinik für Pädiatrische Onkologie, Hämatologie, Immunologie und Pneumologie
E-Mail: Joachim.Kunz@med.uni-heidelberg.de
Für die oben stehende Pressemitteilung ist allein der jeweils angegebene Herausgeber (siehe Firmenkontakt oben) verantwortlich. Dieser ist in der Regel auch Urheber des Pressetextes, sowie der angehängten Bild-, Ton-, Video-, Medien- und Informationsmaterialien. Die United News Network GmbH übernimmt keine Haftung für die Korrektheit oder Vollständigkeit der dargestellten Meldung. Auch bei Übertragungsfehlern oder anderen Störungen haftet sie nur im Fall von Vorsatz oder grober Fahrlässigkeit. Die Nutzung von hier archivierten Informationen zur Eigeninformation und redaktionellen Weiterverarbeitung ist in der Regel kostenfrei. Bitte klären Sie vor einer Weiterverwendung urheberrechtliche Fragen mit dem angegebenen Herausgeber. Eine systematische Speicherung dieser Daten sowie die Verwendung auch von Teilen dieses Datenbankwerks sind nur mit schriftlicher Genehmigung durch die United News Network GmbH gestattet.

counterpixel